血型計算機

血型遺傳遵循孟德爾第一定律（分離定律，1865 年），由兩個獨立的基因座決定：位於染色體 9q34.2 的 ABO 基因，具有三個主要等位基因 IA、IB 和 IO（i 和上標是現代記法，取代了舊的 A、B、O），以及位於染色體 1p36.11 的 RHD 基因，具有 D 陽性顯性等位基因和 d 陰性隱性等位基因。IA 和 IB 等位基因編碼不同的醣基轉移酶，將紅血球表面的 H 抗原修飾為 A 或 B 抗原，而 IO 等位基因是一個缺失突變（外顯子 6 第 261 位的單一鹼基缺失導致移碼），產生無功能的酶，因此 H 抗原保持未修飾狀態，細胞表現為 O 型血。每個人從父母各遺傳一個等位基因，產生六種基因型 IAIA、IAIO、IBIB、IBIO、IAIB 和 IOIO，對應四種表現型 A、B、AB 和 O。 龐氏方陣（Punnett square）是標準的交叉可視化工具。計算器列舉所有 36 種可能的親代基因型組合（6x6），然後透過結合父母各一個等位基因來計算子代基因型分佈。由於頁面只知道父母的表現型，在標準假設下 A 型父親可能是 IAIA 或 IAIO，各佔 50% 的先驗機率，計算器對這兩種情況取平均值。對於 Rh，陽性父親可能是 DD 或 Dd，頁面同樣採用 Hardy-Weinberg 式的平均處理。結果是四種 ABO 表現型和兩種 Rh 結果的機率表，以百分比呈現且總和為 100。卡方檢定（Pearson 1900）是檢驗觀察到的子代比率是否符合孟德爾模型的標準統計方法，這也是真實血清學實驗室用來確認親權主張的工具。 計算器不涵蓋在實際輸血工作中出現的罕見表現型：cis-AB 等位基因（單一基因同時產生 A 和 B 轉移酶活性，在韓國和日本人群中以 0.05% 的頻率出現）、弱 D 表現型（D 抗原表面密度降低，需要間接抗球蛋白試驗才能偵測）、孟買 hh 表現型（完全沒有 H 抗原，因此 A 和 B 轉移酶沒有作用基質）以及副孟買變異。這些是模型輸出與真實血清學報告不一致的案例，頁面會明確標示。Rh-null 表現型的機率為六百萬分之一；Duffy null Fy(a-b-) 在西非人群中很常見，能賦予對間日瘧原蟲的抵抗力。遷移建議：如果正式系統將血型用於任何臨床決策，切勿用孟德爾預測取代真正的抗原分型實驗室檢驗；遺傳邏輯適用於教育和家庭好奇心用途，但輸血、妊娠和法醫親權鑑定都需要真實的血清學檢驗和監管文件。

• 位於染色體 9q34.2 的 ABO 基因：三個等位基因 IA、IB、IO；IA 和 IB 為共顯性，對 IO 均為顯性；六種基因型（IAIA、IAIO、IBIB、IBIO、IAIB、IOIO）對應四種表現型 A、B、AB、O。
• 位於染色體 1p36.11 的 RHD 基因：D 陽性對 d 陰性為顯性；雜合子 Dd 表現 D 抗原；頁面在僅知表現型時將 DD 和 Dd 同等對待。
• 孟德爾分離定律（Mendel 1865 年，1900 年由 de Vries、Correns 和 von Tschermak 重新發現）：頁面實作標準的龐氏方陣（Punnett 1905），列舉所有 36 種親代基因型組合，然後對每種表現型輸入的未知基因型取平均。
• O 等位基因生物學：IO 是 ABO 基因外顯子 6 第 261 位的單一鹼基缺失，導致移碼產生無功能的醣基轉移酶；這就是 O 型缺少 A 和 B 抗原的原因，也是 IO 對 IA 和 IB 為隱性的原因。
• 未知基因型下的表現型機率：在標準等先驗假設下，A 型父親為 50% IAIA 和 50% IAIO，因此子代表格是兩種情況的加權平均；頁面明確揭露先驗值，以便使用者針對有記錄的等位基因頻率偏差的人群進行調整。
• 未建模的罕見表現型：cis-AB（韓國/日本 0.05%）、弱 D、孟買 hh、副孟買、Rh-null（六百萬分之一）、Duffy Fy(a-b-)（西非）；真實血清學不匹配表示模型不完整而非有誤；輸血、妊娠和法醫工作請以正式抗原分型和臨床記錄為準。
• Rh 臨床說明：新生兒溶血病（HDN）發生在 Rh 陰性母親懷有 Rh 陽性胎兒並產生抗 D 抗體時；計算器忽略此情況及其預防措施——Rh 免疫球蛋白（Rho(D) immune globulin，1968 年獲准使用），因此任何與妊娠相關的 Rh 問題需要臨床醫師而非孟德爾模型。