Blutgruppenrechner

Die Blutgruppenvererbung folgt dem ersten Mendelschen Gesetz (Spaltungsgesetz, 1865) und wird durch zwei unabhängige Loci bestimmt: das ABO-Gen auf Chromosom 9q34.2, das drei Hauptallele IA, IB und IO aufweist (die i und Hochstellungen sind die moderne Notation, die die älteren A, B, O ersetzt), und das RHD-Gen auf Chromosom 1p36.11, das das D-positive dominante Allel und das d-negative rezessive Allel besitzt. Die IA- und IB-Allele kodieren unterschiedliche Glykosyltransferasen, die das H-Antigen auf der Erythrozytenoberfläche in A- oder B-Antigene umwandeln, während das IO-Allel eine Deletionsmutation ist (einzelne Basendeletion an Position 261 in Exon 6, die einen Leserasterverschiebung verursacht), die ein nicht funktionales Enzym produziert, sodass das H-Antigen unverändert bleibt und die Zelle als Blutgruppe O erscheint. Jede Person erbt ein Allel von jedem Elternteil, was die sechs Genotypen IAIA, IAIO, IBIB, IBIO, IAIB und IOIO ergibt, die den vier Phänotypen A, A, B, B, AB und O zugeordnet werden. Das Punnett-Quadrat ist das Standardwerkzeug zur Visualisierung der Kreuzung. Der Rechner zählt alle 36 möglichen elterlichen Genotypkombinationen (6x6) und berechnet dann die Nachkommen-Genotypverteilung durch Kombination eines Allels von jedem Elternteil. Da die Seite nur die Phänotypen der Eltern kennt, kann ein A-Elternteil IAIA oder IAIO mit gleicher Prior-Wahrscheinlichkeit (50/50) unter der Standardannahme sein, und der Rechner bildet den Durchschnitt der beiden Fälle. Für Rh ist ein positives Elternteil entweder DD oder Dd, und die Seite wendet dieselbe Hardy-Weinberg-artige Mittelung an. Das Ergebnis ist eine Wahrscheinlichkeitstabelle für die vier ABO-Phänotypen und die beiden Rh-Ergebnisse, dargestellt als Prozentsätze, die sich zu 100 summieren. Der Chi-Quadrat-Test (Pearson 1900) ist die Standardstatistik zur Prüfung, ob beobachtete Nachkommenverhältnisse einem Mendelschen Modell entsprechen — genau das, was ein echtes Serologielabor zur Bestätigung einer Abstammungsbehauptung verwenden würde. Der Rechner deckt nicht die seltenen Phänotypen ab, die in der realen Transfusionsarbeit auftreten: das cis-AB-Allel (ein einzelnes Gen, das sowohl A- als auch B-Transferase-Aktivität produziert, in koreanischen und japanischen Populationen mit 0,05 % Häufigkeit verbreitet), den weak-D-Phänotyp (ein D-Antigen mit reduzierter Oberflächendichte, erfordert den indirekten Antiglobulintest zur Erkennung), den Bombay-hh-Phänotyp (überhaupt kein H-Antigen, sodass A- und B-Transferasen kein Substrat haben) und die para-Bombay-Variante. Dies sind die Fälle, in denen die Modellausgabe mit einem echten Serologiebericht nicht übereinstimmt, und die Seite kennzeichnet sie explizit. Der Rh-null-Phänotyp ist eine Rarität von 1 zu 6 Millionen; der Duffy-null Fy(a-b-) ist in westafrikanischen Populationen verbreitet und verleiht Resistenz gegen Plasmodium vivax-Malaria. Empfehlung: Wenn ein Produktionssystem Blutgruppen für klinische Entscheidungen verwendet, ersetzen Sie niemals einen echten Antigen-Typisierungstest durch eine Mendelsche Vorhersage; die Vererbungslogik eignet sich für Bildung und familiäre Neugier, aber Transfusion, Schwangerschaft und forensische Abstammung erfordern echte Serologie und eine lückenlose Dokumentation.

• ABO-Gen auf Chromosom 9q34.2: drei Allele IA, IB, IO; IA und IB sind kodominant, beide dominant über IO; sechs Genotypen (IAIA, IAIO, IBIB, IBIO, IAIB, IOIO) ordnen sich vier Phänotypen A, A, B, B, AB, O zu.
• RHD-Gen auf Chromosom 1p36.11: D positiv dominant über d negativ; heterozygotes Dd exprimiert D-Antigen; die Seite behandelt DD und Dd gleich, wenn nur der Phänotyp bekannt ist.
• Mendelsches Spaltungsgesetz (Mendel 1865, wiederentdeckt 1900 von de Vries, Correns und von Tschermak): Die Seite implementiert das Standard-Punnett-Quadrat (Punnett 1905), indem alle 36 elterlichen Genotypkombinationen aufgezählt und dann über die unbekannten Genotypen für jede Phänotypeingabe gemittelt werden.
• O-Allel-Biologie: IO ist eine einzelne Basendeletion an Position 261 in Exon 6 des ABO-Gens, die eine Leserasterverschiebung verursacht und ein nicht funktionales Glykosyltransferase-Enzym produziert; deshalb fehlen bei O die A- und B-Antigene und IO ist rezessiv gegenüber IA und IB.
• Phänotyp-Wahrscheinlichkeit bei unbekanntem Genotyp: Ein A-Elternteil ist unter der Standardannahme gleicher Prior-Wahrscheinlichkeit zu 50 % IAIA und zu 50 % IAIO, sodass die Nachkommentabelle der gewichtete Durchschnitt der beiden Fälle ist; die Seite legt den Prior offen, damit Benutzer ihn für Populationen mit dokumentierter Allelhäufigkeitsverschiebung anpassen können.
• Seltene, nicht modellierte Phänotypen: cis-AB (Korea/Japan 0,05 %), weak D, Bombay hh, para-Bombay, Rh-null (1 zu 6 Millionen), Duffy Fy(a-b-) (Westafrika); eine echte Serologieabweichung bedeutet, dass das Modell unvollständig ist, nicht falsch; verlassen Sie sich für Transfusion, Schwangerschaft und forensische Arbeit auf formale Antigen-Typisierung und klinische Aufzeichnungen.
• Rh-klinischer Hinweis: Hämolytische Erkrankung des Neugeborenen (HDN) tritt auf, wenn eine Rh-negative Mutter einen Rh-positiven Fötus trägt und Anti-D-Antikörper produziert; der Rechner ignoriert dies sowie die Rh-Immunglobulin-Prophylaxe (Rho(D) Immunglobulin, zugelassen 1968), die dies verhindert, sodass jede schwangerschaftsbezogene Rh-Frage einen Kliniker erfordert, kein Mendelsches Modell.