Калькулятор группы крови

Наследование группы крови подчиняется первому закону Менделя (закон расщепления, 1865) и определяется двумя независимыми локусами: ген ABO на хромосоме 9q34.2, имеющий три основных аллеля IA, IB и IO (i и верхние индексы — современное обозначение, заменяющее старые A, B, O), и ген RHD на хромосоме 1p36.11, имеющий доминантный аллель D-положительный и рецессивный аллель d-отрицательный. Аллели IA и IB кодируют различные гликозилтрансферазы, модифицирующие H-антиген на поверхности эритроцитов в антигены A или B, тогда как аллель IO — делеционный мутант (однобазовая делеция на позиции 261 в экзоне 6, вызывающая сдвиг рамки считывания), продуцирующий нефункциональный фермент, поэтому H-антиген остаётся немодифицированным и клетка проявляется как группа крови O. Каждый человек наследует один аллель от каждого родителя, что даёт шесть генотипов IAIA, IAIO, IBIB, IBIO, IAIB и IOIO, отображающихся в четыре фенотипа A, B, AB и O. Решётка Пеннета — стандартный инструмент для визуализации скрещивания. Калькулятор перебирает все 36 возможных комбинаций родительских генотипов (6x6), затем вычисляет распределение генотипов потомков, комбинируя один аллель от каждого родителя. Поскольку страница знает только фенотипы родителей, родитель с группой A может быть IAIA или IAIO с равной априорной вероятностью (50/50) при стандартном допущении, и калькулятор усредняет оба случая. Для Rh положительный родитель — это DD или Dd, и страница применяет то же усреднение в стиле Харди-Вайнберга. Результат — таблица вероятностей для четырёх фенотипов ABO и двух исходов Rh, представленная в виде процентов, в сумме дающих 100. Критерий хи-квадрат (Пирсон, 1900) — стандартная статистика для проверки того, соответствуют ли наблюдаемые соотношения потомков менделевской модели, — именно это реальная серологическая лаборатория использовала бы для подтверждения заявления о родстве. Калькулятор не охватывает редкие фенотипы, встречающиеся в реальной трансфузионной практике: аллель cis-AB (один ген, продуцирующий обе трансферазные активности A и B, распространён в корейской и японской популяциях с частотой 0,05%), фенотип weak D (антиген D с пониженной поверхностной плотностью, требует непрямого антиглобулинового теста для обнаружения), фенотип Бомбей hh (полное отсутствие H-антигена, поэтому трансферазы A и B не имеют субстрата) и вариант пара-Бомбей. Это случаи, когда вывод модели расходится с реальным серологическим отчётом, и страница явно их обозначает. Фенотип Rh-null — редкость 1 на 6 миллионов; Duffy null Fy(a-b-) распространён в популяциях Западной Африки и обеспечивает устойчивость к малярии Plasmodium vivax. Рекомендация по миграции: если производственная система использует группу крови для какого-либо клинического решения, никогда не заменяйте реальный лабораторный тест типирования антигенов менделевским предсказанием; логика наследования подходит для образования и семейного любопытства, но для переливания, беременности и судебного установления родства необходима реальная серология и документация цепочки хранения.

• Ген ABO на хромосоме 9q34.2: три аллеля IA, IB, IO; IA и IB кодоминантны, оба доминантны над IO; шесть генотипов (IAIA, IAIO, IBIB, IBIO, IAIB, IOIO) отображаются в четыре фенотипа A, B, AB, O.
• Ген RHD на хромосоме 1p36.11: D положительный доминантен над d отрицательным; гетерозиготный Dd экспрессирует антиген D; страница одинаково рассматривает DD и Dd, когда известен только фенотип.
• Менделевский закон расщепления (Мендель 1865, переоткрыт в 1900 де Фризом, Корренсом и Чермаком): страница реализует стандартную решётку Пеннета (Пеннет 1905), перебирая все 36 комбинаций родительских генотипов, затем усредняя по неизвестным генотипам для каждого введённого фенотипа.
• Биология аллеля O: IO — это однобазовая делеция на позиции 261 в экзоне 6 гена ABO, вызывающая сдвиг рамки считывания, который продуцирует нефункциональную гликозилтрансферазу; именно поэтому O не имеет антигенов A и B, и именно поэтому IO рецессивен относительно IA и IB.
• Вероятность фенотипа при неизвестном генотипе: родитель с группой A — это 50% IAIA и 50% IAIO при стандартном допущении равных априорных вероятностей, поэтому таблица потомков — это взвешенное среднее двух случаев; страница явно показывает априорную вероятность, чтобы пользователи могли изменить её для популяций с задокументированным отклонением частот аллелей.
• Редкие фенотипы, не моделируемые: cis-AB (Корея/Япония 0,05%), weak D, Бомбей hh, пара-Бомбей, Rh-null (1 на 6 миллионов), Duffy Fy(a-b-) (Западная Африка); несовпадение с реальной серологией означает, что модель неполна, а не ошибочна; для переливания, беременности и судебных дел опирайтесь на формальное типирование антигенов и клинические записи.
• Клиническое замечание по Rh: гемолитическая болезнь новорождённых (ГБН) возникает, когда Rh-отрицательная мать вынашивает Rh-положительный плод и вырабатывает анти-D антитела; калькулятор не учитывает это и профилактику иммуноглобулином Rh (Rho(D) иммуноглобулин, лицензирован в 1968), которая её предотвращает, поэтому любой вопрос о Rh, связанный с беременностью, требует консультации клинициста, а не менделевской модели.