Calculateur de Groupe Sanguin

L'héritage des groupes sanguins suit la première loi de Mendel (loi de la ségrégation, 1865) et est déterminé par deux locus indépendants : le gène ABO sur le chromosome 9q34.2, qui possède trois allèles majeurs IA, IB et IO (le i et les exposants sont la notation moderne, remplaçant les anciens A, B, O), et le gène RHD sur le chromosome 1p36.11, qui possède l'allèle dominant D positif et l'allèle récessif d négatif. Les allèles IA et IB codent des glycosyltransférases distinctes qui modifient l'antigène H à la surface des globules rouges en antigènes A ou B, tandis que l'allèle IO est un mutant de suppression (une suppression d'une seule base à la position 261 de l'exon 6 introduisant un décalage de cadre) produisant une enzyme non fonctionnelle, de sorte que l'antigène H reste non modifié et la cellule se présente comme groupe sanguin O. Chaque personne hérite d'un allèle de chaque parent, donnant les six génotypes IAIA, IAIO, IBIB, IBIO, IAIB et IOIO qui correspondent aux quatre phénotypes A, A, B, B, AB et O. Le tableau de Punnett est l'outil standard pour visualiser le croisement. Le calculateur énumère les 36 combinaisons possibles de génotypes parentaux (6×6), puis calcule la distribution des génotypes descendants en combinant un allèle de chaque parent. Comme la page ne connaît que les phénotypes des parents, un parent A peut être IAIA ou IAIO avec une probabilité a priori égale (50/50) sous l'hypothèse standard, et le calculateur fait la moyenne des deux cas. Pour le Rh, un parent positif est soit DD soit Dd, et la page applique le même type de moyennage de style Hardy-Weinberg. Le résultat est un tableau de probabilités pour les quatre phénotypes ABO et les deux résultats Rh, présenté sous forme de pourcentages sommant à 100. Le test du chi-deux (Pearson 1900) est la statistique standard pour vérifier si les ratios observés de descendants correspondent à un modèle mendélien, ce qu'un vrai laboratoire de sérologie utiliserait pour confirmer une revendication de parenté. Le calculateur ne couvre pas les phénotypes rares qui apparaissent dans le travail transfusionnel réel : l'allèle cis-AB (un seul gène produisant à la fois les activités transférases A et B, fréquent dans les populations coréenne et japonaise à 0,05%), le phénotype D faible (un antigène D avec une densité de surface réduite, nécessitant le test indirect à l'antiglobuline pour être détecté), le phénotype Bombay hh (aucun antigène H, donc les transférases A et B n'ont pas de substrat), et la variante para-Bombay. Ce sont les cas où la sortie du modèle diverge d'un vrai rapport de sérologie, et la page les signale explicitement. Le phénotype Rh-null est une rareté de 1 sur 6 millions ; le Duffy null Fy(a-b-) est fréquent dans les populations d'Afrique de l'Ouest et confère une résistance au Plasmodium vivax (paludisme). Conseil de migration : si un système de production utilise le groupe sanguin pour une décision clinique, ne remplacez jamais un vrai test de typage antigénique de laboratoire par une prédiction mendélienne ; la logique d'héritage convient pour l'éducation et la curiosité familiale, mais la transfusion, la grossesse et la parenté médico-légale nécessitent une vraie sérologie et un document de chaîne de traçabilité.

• Gène ABO sur le chromosome 9q34.2 : trois allèles IA, IB, IO ; IA et IB sont codominants, tous deux dominants sur IO ; six génotypes (IAIA, IAIO, IBIB, IBIO, IAIB, IOIO) correspondent à quatre phénotypes A, A, B, B, AB, O.
• Gène RHD sur le chromosome 1p36.11 : D positif dominant sur d négatif ; l'hétérozygote Dd exprime l'antigène D ; la page traite DD et Dd de manière équivalente lorsque seul le phénotype est connu.
• Loi de la ségrégation de Mendel (Mendel 1865, redécouverte en 1900 par de Vries, Correns et von Tschermak) : la page implémente le tableau de Punnett standard (Punnett 1905) en énumérant les 36 combinaisons de génotypes parentaux, puis en faisant la moyenne sur les génotypes inconnus pour chaque entrée de phénotype.
• Biologie de l'allèle O : IO est une suppression d'une seule base à la position 261 de l'exon 6 du gène ABO, introduisant un décalage de cadre qui produit une glycosyltransférase non fonctionnelle ; c'est pourquoi O manque des antigènes A et B et pourquoi IO est récessif par rapport à IA et IB.
• Probabilité de phénotype avec génotype inconnu : un parent A est à 50% IAIA et 50% IAIO sous l'hypothèse standard de probabilités égales, donc le tableau de descendants est la moyenne pondérée des deux cas ; la page expose l'a priori explicitement pour que les utilisateurs puissent le modifier pour les populations ayant une fréquence allélique documentée déséquilibrée.
• Phénotypes rares non modélisés : cis-AB (Corée/Japon 0,05%), D faible, Bombay hh, para-Bombay, Rh-null (1 sur 6 millions), Duffy Fy(a-b-) (Afrique de l'Ouest) ; une divergence avec un vrai rapport de sérologie signifie que le modèle est incomplet, pas faux ; reportez-vous au typage antigénique formel et aux dossiers cliniques pour la transfusion, la grossesse et le travail médico-léal.
• Note clinique sur le Rh : la maladie hémolytique du nouveau-né (MHN) survient lorsqu'une mère Rh-négatif porte un fœtus Rh-positif et produit des anticorps anti-D ; le calculateur ignore ceci ainsi que la prophylaxie par immunoglobuline Rh (immunoglobuline Rho(D), homologuée en 1968) qui le prévient, donc toute question liée à la grossesse concernant le Rh nécessite un clinicien, pas un modèle mendélien.