Calculadora de Tipo de Sangre

La herencia del tipo de sangre sigue la primera ley de Mendel (Ley de Segregación, 1865) y está determinada por dos loci independientes: el gen ABO en el cromosoma 9q34.2, que tiene tres alelos principales IA, IB e IO (la i y los superíndices son la notación moderna, reemplazando los antiguos A, B, O), y el gen RHD en el cromosoma 1p36.11, que tiene el alelo dominante D positivo y el alelo recesivo d negativo. Los alelos IA e IB codifican glicosiltransferasas distintas que modifican el antígeno H en la superficie del glóbulo rojo en antígenos A o B, mientras que el alelo IO es una mutación por deleción (una sola deleción de base en la posición 261 del exón 6 que introduce un desplazamiento del marco de lectura) que produce una enzima no funcional, por lo que el antígeno H permanece sin modificar y la célula se presenta como tipo de sangre O. Cada persona hereda un alelo de cada progenitor, dando los seis genotipos IAIA, IAIO, IBIB, IBIO, IAIB e IOIO que se mapean a los cuatro fenotipos A, A, B, B, AB y O. El cuadrado de Punnett es la herramienta estándar para visualizar el cruce. La calculadora enumera las 36 combinaciones posibles de genotipos parentales (6×6), luego calcula la distribución de genotipos de la descendencia combinando un alelo de cada progenitor. Como la página solo conoce los fenotipos de los padres, un progenitor A puede ser IAIA o IAIO con igual probabilidad previa (50/50) bajo la suposición estándar, y la calculadora promedia los dos casos. Para Rh, un progenitor positivo es DD o Dd, y la página aplica el mismo promediado al estilo de Hardy-Weinberg. El resultado es una tabla de probabilidades para los cuatro fenotipos ABO y los dos resultados Rh, presentado como porcentajes que suman 100. La prueba de chi-cuadrado (Pearson 1900) es la estadística estándar para probar si las proporciones observadas de descendencia coinciden con un modelo mendeliano, que es lo que un laboratorio de serología real usaría para confirmar una afirmación de paternidad. La calculadora no cubre los fenotipos raros que aparecen en el trabajo real de transfusión: el alelo cis-AB (un solo gen que produce ambas actividades de transferasa A y B, común en poblaciones coreanas y japonesas con frecuencia del 0,05%), el fenotipo weak D (un antígeno D con densidad reducida en superficie, requiere la prueba indirecta de antiglobulina para detectarse), el fenotipo Bombay hh (sin antígeno H en absoluto, por lo que las transferasas A y B no tienen sustrato) y la variante para-Bombay. Estos son los casos donde la salida del modelo discrepa de un informe serológico real, y la página los etiqueta explícitamente. El fenotipo Rh-null es una rareza de 1 en 6 millones; el Duffy null Fy(a-b-) es común en poblaciones de África Occidental y confiere resistencia a la malaria por Plasmodium vivax. Consejo de migración: si un sistema en producción usa el tipo de sangre para alguna decisión clínica, nunca reemplaces una prueba real de tipificación de antígenos con una predicción mendeliana; la lógica de herencia es adecuada para educación y uso de curiosidad familiar, pero la transfusión, el embarazo y la paternidad forense necesitan serología real y un documento de cadena de custodia.

• Gen ABO en el cromosoma 9q34.2: tres alelos IA, IB, IO; IA e IB son codominantes, ambos dominantes sobre IO; seis genotipos (IAIA, IAIO, IBIB, IBIO, IAIB, IOIO) se mapean a cuatro fenotipos A, A, B, B, AB, O.
• Gen RHD en el cromosoma 1p36.11: D positivo dominante sobre d negativo; el heterocigoto Dd expresa el antígeno D; la página trata DD y Dd igualmente cuando solo se conoce el fenotipo.
• Ley de Segregación de Mendel (Mendel 1865, redescubierta en 1900 por de Vries, Correns y von Tschermak): la página implementa el cuadrado de Punnett estándar (Punnett 1905) enumerando las 36 combinaciones posibles de genotipos parentales y luego promediando los genotipos desconocidos para cada entrada de fenotipo.
• Biología del alelo O: IO es una deleción de una sola base en la posición 261 del exón 6 del gen ABO, introduciendo un desplazamiento del marco de lectura que produce una glicosiltransferasa no funcional; por eso O carece de los antígenos A y B, y por eso IO es recesivo respecto a IA e IB.
• Probabilidad de fenotipo con genotipo desconocido: un progenitor A es 50% IAIA y 50% IAIO bajo la suposición estándar de igual probabilidad previa, así que la tabla de descendencia es el promedio ponderado de los dos casos; la página expone la probabilidad previa explícitamente para que los usuarios puedan modificarla en poblaciones con sesgo documentado de frecuencia alélica.
• Fenotipos raros no modelados: cis-AB (Corea/Japón 0,05%), weak D, Bombay hh, para-Bombay, Rh-null (1 en 6 millones), Duffy Fy(a-b-) (África Occidental); una discrepancia real con la serología significa que el modelo está incompleto, no equivocado; remítete a la tipificación formal de antígenos y registros clínicos para trabajo de transfusión, embarazo y forense.
• Nota clínica sobre Rh: la enfermedad hemolítica del recién nacido (EHRN) ocurre cuando una madre Rh negativo lleva un feto Rh positivo y produce anticuerpos anti-D; la calculadora ignora esto y la profilaxis con inmunoglobulina Rh (Rho(D) immune globulin, licenciada en 1968) que lo previene, así que cualquier pregunta relacionada con Rh y embarazo necesita un clínico, no un modelo mendeliano.