血型计算器

血型遗传遵循孟德尔第一定律（分离定律，1865 年），由两个独立的基因座决定：位于染色体 9q34.2 的 ABO 基因，具有三个主要等位基因 IA、IB 和 IO（i 和上标是现代符号，替代了旧的 A、B、O）；以及位于染色体 1p36.11 的 RHD 基因，具有 D 阳性显性等位基因和 d 阴性隐性等位基因。IA 和 IB 等位基因编码不同的糖基转移酶，将红细胞表面的 H 抗原修饰为 A 或 B 抗原，而 IO 等位基因是一个缺失突变（外显子 6 第 261 位的单碱基缺失导致移码），产生无功能的酶，因此 H 抗原保持不变，细胞表现为 O 型血。每人从父母各继承一个等位基因，产生六种基因型 IAIA、IAIO、IBIB、IBIO、IAIB 和 IOIO，对应 A、B、AB 和 O 四种表型。 庞氏表（Punnett square）是可视化杂交的标准工具。计算器枚举所有 36 种可能的亲本基因型组合（6×6），然后通过组合来自每个亲本的一个等位基因来计算后代基因型分布。由于页面只知道父母的表型，在标准假设下 A 型父母可能是 IAIA 或 IAIO，各有 50% 的先验概率，计算器对两种情况取平均。对于 Rh 血型，阳性父母可能是 DD 或 Dd，页面采用相同的 Hardy-Weinberg 风格平均处理。结果是四种 ABO 表型和两种 Rh 结果的概率表，以百分比显示，总和为 100。卡方检验（Pearson，1900 年）是检验观察到的后代比例是否符合孟德尔模型的标准统计方法，真正的血清学实验室会用它来确认亲缘关系。 本计算器不涵盖实际输血工作中出现的罕见表型：cis-AB 等位基因（单个基因同时产生 A 和 B 转移酶活性，在韩国和日本人群中频率约 0.05%）、弱 D 表型（D 抗原表面密度降低，需要间接抗球蛋白试验才能检测）、孟买 hh 表型（完全没有 H 抗原，因此 A 和 B 转移酶没有底物）以及副孟买变体。这些是模型输出与真实血清学报告不一致的情况，页面已明确标注。Rh-null 表型是六百万分之一的罕见情况；Duffy null Fy(a-b-) 在西非人群中常见，并赋予对间日疟原虫的抵抗力。迁移建议：如果生产系统将血型用于任何临床决策，绝不能用孟德尔预测替代真正的抗原分型实验室检测；遗传逻辑适用于教育和家庭好奇心用途，但输血、妊娠和司法亲子鉴定都需要真实的血清学检测和完整的监管链文档。

• ABO 基因位于染色体 9q34.2：三个等位基因 IA、IB、IO；IA 和 IB 为共显性，两者均对 IO 显性；六种基因型（IAIA、IAIO、IBIB、IBIO、IAIB、IOIO）对应四种表型 A、B、AB、O。
• RHD 基因位于染色体 1p36.11：D 阳性对 d 阴性显性；杂合子 Dd 表达 D 抗原；当仅知表型时，页面对 DD 和 Dd 等同处理。
• 孟德尔分离定律（Mendel 1865 年，1900 年由 de Vries、Correns 和 von Tschermak 重新发现）：页面通过枚举所有 36 种亲本基因型组合实现标准庞氏表（Punnett 1905 年），然后对每个表型输入的未知基因型进行平均。
• O 等位基因的生物学：IO 是 ABO 基因外显子 6 第 261 位的单碱基缺失，引入移码产生无功能的糖基转移酶；这就是 O 型缺乏 A 和 B 抗原的原因，也是 IO 对 IA 和 IB 隐性的原因。
• 未知基因型下的表型概率：在标准等先验假设下，A 型父母有 50% 概率为 IAIA、50% 为 IAIO，因此后代表格是两种情况的加权平均；页面明确暴露先验值，用户可根据已知等位基因频率偏斜的人群进行调整。
• 未建模的罕见表型：cis-AB（韩国/日本 0.05%）、弱 D、孟买 hh、副孟买、Rh-null（六百万分之一）、Duffy Fy(a-b-)（西非）；与真实血清学不一致意味着模型不完整而非错误；输血、妊娠和司法工作应以正式的抗原分型和临床记录为准。
• Rh 临床备注：新生儿溶血病（HDN）发生在 Rh 阴性母亲怀有 Rh 阳性胎儿并产生抗 D 抗体时；本计算器未考虑此情况及预防它的 Rh 免疫球ulin（Rho(D) immune globulin，1968 年获批），因此任何与妊娠相关的 Rh 问题请咨询临床医生而非依赖孟德尔模型。