혈액형 계산기

혈액형 유전은 멘델의 제1법칙(분리의 법칙, 1865년)을 따르며, 두 독립적 유전자좌에 의해 결정됩니다: 9번 염색체 9q34.2의 ABO 유전자(세 가지 주요 대립유전자 IA, IB, IO를 가지며, i와 위첨자는 구식 A, B, O를 대체하는 현대 표기법)와 1번 염색체 1p36.11의 RHD 유전자(D 양성 우성 대립유전자와 d 음성 열성 대립유전자). IA와 IB 대립유전자는 적혈구 표면의 H 항원을 A 또는 B 항원으로 변형하는 서로 다른 글리코실트랜스퍼레이스를 암호화하고, IO 대립유전자(엑손 6의 261번 위치에서 단일 염기 결실로 프레임시프트를 일으킴)는 비기능 효소를 생산하므로 H 항원이 변형되지 않고 세포가 O형으로 나타납니다. 각 사람은 부모로부터 하나씩 대립유전자를 상속받아 IAIA, IAIO, IBIB, IBIO, IAIB, IOIO의 6가지 유전자형이 A, A, B, B, AB, O의 4가지 표현형으로 매핑됩니다. 퍼네트 격자(Punnett square)는 교차를 시각화하는 표준 도구입니다. 계산기는 36가지 가능한 부모 유전자형 조합(6x6)을 모두 열거한 뒤, 각 부모로부터 하나의 대립유전자를 결합하여 자손 유전자형 분포를 계산합니다. 이 페이지는 부모의 표현형만 알 수 있으므로, 표준 가정 하에서 A형 부모는 IAIA 또는 IAIO일 확률이 동일(50/50)하고 계산기는 두 경우를 평균합니다. Rh의 경우 양성 부모는 DD 또는 Dd이며, 동일한 Hardy-Weinberg 방식의 평균을 적용합니다. 결과는 4가지 ABO 표현형과 2가지 Rh 결과에 대한 확률표로, 합계 100의 퍼센트로 표시됩니다. 카이제곱 검정(Pearson 1900)은 관측된 자손 비율이 멘델 모델과 일치하는지 검정하는 표준 통계량으로, 실제 혈청학 실험실에서 친자 주장을 확인할 때 사용합니다. 이 계산기는 실제 수혈 업무에서 나타나는 희귀 표현형을 다루지 않습니다: cis-AB 대립유전자(A와 B 트랜스퍼레이스 활성을 모두 생산하는 단일 유전자, 한국과 일본 인구에서 0.05% 빈도로 흔함), 약한 D 표현형(표면 밀도가 감소한 D 항원, 간접 항글로불린 검사로만 검출 가능), 봄베이 hh 표현형(H 항원이 전혀 없어 A와 B 트랜스퍼레이스에 기질이 없음), 그리고 파라-봄베이 변이. 이들은 모델 출력이 실제 혈청학 보고서와 불일치하는 경우이며, 페이지에서 명시적으로 표시합니다. Rh-null 표현형은 600만 분의 1의 희귀 표현형이고, 더피 null Fy(a-b-)는 서아프리카 인구에서 흔하며 Plasmodium vivax 말라리아에 대한 저항성을 부여합니다. 주의사항: 프로덕션 시스템이 임상 결정에 혈액형을 사용하는 경우, 실제 항원 타이핑 실험실 검사를 멘델 예측으로 대체하지 마세요. 유전 논리와 모델은 교육과 가족 호기심 용도로는 적합하지만, 수혈, 임신, 법의학 친자 확인은 모두 실제 혈청학과 문서화된 관리 체인을 필요로 합니다.

• 9번 염색체 9q34.2의 ABO 유전자: IA, IB, IO 세 대립유전자; IA와 IB는 공우성이고 모두 IO에 우성; 6가지 유전자형(IAIA, IAIO, IBIB, IBIO, IAIB, IOIO)이 4가지 표현형 A, A, B, B, AB, O로 매핑됩니다.
• 1번 염색체 1p36.11의 RHD 유전자: D 양성이 d 음성에 우성; 이형접합 Dd는 D 항원을 발현; 표현형만 알려진 경우 이 페이지는 DD와 Dd를 동등하게 취급합니다.
• 멘델의 분리의 법칙(Mendel 1865, 1900년 de Vries, Correns, von Tschermak에 의해 재발견): 이 페이지는 36가지 부모 유전자형 조합을 모두 열거한 뒤 각 표현형 입력에 대해 알려지지 않은 유전자형을 평균하는 표준 퍼네트 격자(Punnett 1905)를 구현합니다.
• O 대립유전자 생물학: IO는 ABO 유전자 엑손 6의 261번 위치에서의 단일 염기 결실로, 비기능 글리코실트랜스퍼레이스를 생산하는 프레임시프트를 일으킵니다. 이것이 O형이 A와 B 항원을 결여하는 이유이며, IO가 IA와 IB에 열성인 이유입니다.
• 알려지지 않은 유전자형에서의 표현형 확률: 표준 등확률 가정 하에서 A형 부모는 50% IAIA, 50% IAIO이므로, 자손 테이블은 두 경우의 가중 평균입니다. 이 페이지는 사전 확률을 명시적으로 노출하여 대립유전자 빈도 편향이 있는 인구에 대해 변경할 수 있게 합니다.
• 모델링되지 않은 희귀 표현형: cis-AB(한국/일본 0.05%), 약한 D, 봄베이 hh, 파라-봄베이, Rh-null(600만 분의 1), 더피 Fy(a-b-)(서아프리카); 실제 혈청학 불일치는 모델이 불완전함을 의미하며, 틀린 것이 아닙니다. 수혈, 임신, 법의학 업무에서는 공식 항원 타이핑과 임상 기록에 따르세요.
• Rh 임상 참고: 신생아 용혈성 질환(HDN)은 Rh 음성 어머니가 Rh 양성 태아를 임신하여 항-D 항체를 생산할 때 발생합니다. 이 계산기는 이를 무시하며, 이를 예방하는 Rh 면역글로불린(Rho(D) immune globulin, 1968년 허가) 예방도 다루지 않으므로, 임신 관련 Rh 질문은 멘델 모델이 아닌 의사에게 문의해야 합니다.